遺傳導致自閉症的風險大於環境因素

　　隨著近年來自閉症發病率的提高，其病因也成為了全世界從事自閉症研究工作者們共同探索的目標。自閉症的相關研究進展，在近年來也得到了很大的發展。而對於自閉症的病因則一直沒有得出明確的說法，有研究證明自閉症的病因主要是由遺傳基因的突變造成的，也有研究證明自閉症的病因與環境的因素有關聯。而近日，一項新的研究成果再次證明了自閉症與基因之間的關聯。

　　52%的自閉症可以追蹤到常見基因和很少從遺傳獲得的變體，自發變異只占全部基因風險的2.6%。這支來自基於自閉症遺傳和環境的研究(PAGES)的研究小組利用了瑞典普遍健康注冊的數據以對比自閉症患者和控制組的大約3000名被試者。這是同類中最大規模的研究，研究小組還顯示遺傳風險已經超過了環境風險。

　　“從這項研究我們可以看出遺傳在自閉症的發展中所起的作用超過了環境風險因素，這使得自閉症更類似於“高樓”，是由很多“磚塊”——小的風險因素壘起來的，”羅德這樣說道，他是復雜疾病的基因基礎和統計基因組學方面的專家。“如果沒有統計學幾乎不可能有這項發現，現在我們必須根據我們所學到的開始構建並利用統計方法確定未來的資源應放在哪裡，以及決定為進一步確定產生自閉症的原因的最有益的研究方向。”

　　盡管自閉症被認為是基因和其它因素，包括環境力量之間的相互作用所導致的，在這項研究之前，對這些因素的相對比重的統計調查以及遺傳結構的概要目前仍難以琢磨。最新的研究讓研究人員確定自閉症遺傳學研究已逐漸完善。

　　“在一個家庭裡，基因突變可能是導致某一名特定家庭成員表現出孤獨症譜系障礙(ASD)的至關重要的決定因素。”研究首席作者、西奈山伊坎醫學院精神病學、神經科學、基因學和基因組科學教授約瑟夫·布克斯鮑姆(JosephBuxbaum)這樣說道。“這個家庭可能有共同的突變使得全家人都有患上自閉症的風險，但如果其中有一個‘重新’突變，那麼家庭成員可能從風險的邊緣拉回來。因此對於很多家庭而言，常見和自發的基因因素之間的相互作用可能是疾病潛在的遺傳結構。”

　　目前的研究還不足以解釋導致自閉症風險增加的更多常見遺傳變異。沒有任何一個常見的遺傳變異具有導致自閉症的強大影響力。“我們在匹茲堡的研究小組正在努力研發模型，基於大量的小的效應來預測一個家庭的基因風險，它將為很多家庭提供一些臨床益處。”